PilotprojektErfolgreicher Abschluss von genomDE

Berlin (pag) – Zum Ende der Laufzeit zieht genomDE eine positive Bilanz: Das Projekt habe einen entscheidenden Beitrag geleistet, „an vielen Stellen Diagnosen schneller zu finden und Therapien besser an die individuellen Bedürfnisse der Patientinnen und Patienten anzupassen“, sagt Prof. Michael Krawczak, ehemaliger Direktor des Instituts für Medizininformatik und Statistik der Christian-Albrechts-Universität und des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein.

Das vom Bundesministerium für Gesundheit geförderte Pilotprojekt hat unter anderem das Konzept der bundesweiten Plattform für die medizinische Genomsequenzierung erstellt. Dieses ist wiederum die Basis für das „Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und bei onkologischen Erkrankungen“ gemäß § 64e SGB V. Das Modellvorhaben erprobt, wie die gesundheitliche Versorgung durch Genomsequenzierung verbessert werden kann.

Bis Juli 2025 wurden über 5.000 Patienten eingeschlossen, davon 55 Prozent mit seltenen Erkrankungen und 45 Prozent mit onkologischen Erkrankungen. In rund 92 Prozent der Fälle wurde eine Genomsequenzierung durchgeführt, wobei das Whole-Genome-Sequencing mit 65 Prozent den größten Anteil ausmacht. Die Zahl eingeschlossener Patienten steigt mittlerweile weiter und liegt im Dezember 2025 nach Schätzungen des Plattformträgers, des Bundesinstituts für Arzneimittel und Medizinprodukte, bei deutlich über 10.000 Personen.

Erste Versorgungserfolge seien bereits sichtbar, heißt es seitens genomDE: Für Betroffene mit seltenen Erkrankungen werden anhand der Sequenzierungsdaten neue Diagnosen gestellt, während Krebspatienten molekular stratifizierte Therapien und zielgerichtete Präventionsmaßnahmen erhalten. Bis 2029 sollen mehr als 100.000 Patienten in das Projekt einbezogen und das Angebot auf weitere Krankheitsbereiche ausgeweitet werden. Bereits ab diesem Jahr sollen die Daten für die Forschung und Versorgung nutzbar sein. 

Koordiniert wurde genomDE von der Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung (TMF).