IQWiG NIPD zur Bestimmung des Trisomie-Risikos: Vorbericht erschienen
Köln (pag) – Trisomien wie das Down-Syndrom waren vorgeburtlich bis vor einigen Jahren nur mit invasiven Untersuchungen diagnostizierbar, die das Risiko einer Fehlgeburt bergen. Inzwischen sind nicht-invasive Tests auf dem Markt. Das IQWiG nimmt diese jetzt unter die Lupe.
Im Auftrag des G-BA hat das IQWiG die diagnostischen Eigenschaften dieser sogenannten nicht-invasiven Pränataldiagnostik (NIPD) untersucht und die Ergebnisse in einem Vorbericht zusammengefasst. Demnach können die Tests Feten mit einer Trisomie 21 sehr zuverlässig erkennen. Bei den vergleichsweise seltenen Trisomien 13 und 18 ist dies laut einer Mitteilung des Instituts dagegen unklar. Für sie lägen zu wenig Daten vor, um insbesondere die Sensitivität der Tests sicher zu bestimmen.
Ein Vergleich hypothetischer Szenarien zeige, dass NIPD im Anschluss an ein auffälliges Ergebnis einer Risikoeinschätzung, etwa durch ein Ersttrimester-Screening, die Zahl der invasiven Diagnostiken und der durch sie ausgelösten Fehlgeburten gegenüber dem Status quo deutlich verringern könnte. Es bestünde jedoch die Gefahr, wegen der Unsicherheit der vorangehenden Risikoeinschätzung etliche Feten mit Trisomie 21 zu übersehen. „Würde die NIPD hingegen allen schwangeren Frauen angeboten, würden fast alle Feten mit Trisomien erkannt“, schreibt das IQWiG.
Trisomien zuverlässig erkennen
Eine verlässliche vorgeburtliche Bestimmung einer Trisomie sei bis vor wenigen Jahren nur mithilfe einer Chorionzottenbiopsie oder einer Amniozentese möglich gewesen. Diese Eingriffe lösen nach Angaben des IQWiG bei etwa zwei bis zehn von 1.000 Schwangerschaften Fehlgeburten aus. Die neuen nicht-invasiven Tests analysierten dagegen zellfreies fetales Erbgut im Blut der Frau und gingen daher nicht mit dem Risiko einer Fehlgeburt einher. Das Auszählen der Chromosomen sei ebenfalls kaum fehleranfällig. Daher werden – so das IQWiG mit Verweis auf die Anbieter – tatsächlich vorliegende Trisomien zuverlässig erkannt (hohe Sensitivität) und nur sehr selten fälschlich Trisomien ausgewiesen, obwohl der Chromosomensatz normal ist (hohe Spezifität).