Neugeborene Screening auf Sichelzellanämie kann Todesfälle vermeiden
Berlin (pag) – Nach einem Screening auf Sichelzellanämie (SCD) mit anschließender Infektionsprophylaxe sowie der Schulung von Fachpersonal und Angehörigen sterben voraussichtlich weniger Kinder an Sichelzellanämie. Zu diesem Schluss kommt das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG).
Aus einer Screening-Studie an Kindern auf Jamaika leiten IQWiG-Wissenschaftler einen Anhaltspunkt für einen Nutzen ab. Laut Studie sinkt die Sterblichkeit um den Faktor zehn: Bis zum ersten Lebensjahr verstarben in der Gruppe der frühzeitig behandelten Kinder 0,01 Prozent, in der Gruppe der unbehandelten Kinder dagegen 0,1 Prozent. Die Sichelzellkrankheit lässt sich über eine Blutprobe diagnostizieren – genauso wie die anderen Zielerkrankungen, die bereits in das deutsche Neugeborenen-Screening nach der Kinder-Richtlinie des G-BA integriert sind.
Vor allem Kinder in den ersten Lebensjahren sind laut IQWiG sehr anfällig für lebensgefährliche Infektionen. Die erbliche Sichelzellkrankheit betrifft den roten Blutfarbstoff Hämoglobin, der den Sauerstoff im Blut transportiert: Durch genetische Veränderungen des Hämoglobins verformen sich die roten Blutkörperchen sichelförmig und zerfallen schneller als gesunde Zellen. Das führt zu Blutarmut, schlechterer Durchblutung des Körpers und zu verstopften Blutgefäßen. Dadurch werden wichtige Organe und die Abwehrreaktion des Körpers chronisch geschädigt bis hin zu Flüssigkeitsverlust, Sauerstoffmangel, Fieber und Infektionen, die auch zum Tod führen können. Die Symptome zeigen sich erst ab etwa dem dritten Lebensmonat.
Die deutsche Leitlinie des Konsortiums der Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie empfiehlt zur SCD-Behandlung nicht nur präventive Verhaltensmaßnahmen wie die Aufklärung der Eltern über Anzeichen und die richtige Reaktion auf akute Komplikationen, sondern auch eine Infektionsprophylaxe inklusive Impfungen sowie eine lebenslange strukturierte Langzeitüberwachung und Therapie von Betroffenen. Den Vorbericht zum Neugeborenen-Screening auf Sichelzellanämie hatte das IQWiG im April 2019 publiziert.