Aktionstag Seltene sind gar nicht so selten
Berlin (pag) – Anlässlich des Tages der seltenen Erkrankungen wird deutlich: Es gibt noch viel Handlungsbedarf, was die Versorgung und Forschung in diesem Bereich betrifft. Als selten gilt eine Krankheit, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen davon betroffen sind.
Etwa 8.000 seltene Erkrankungen kennen Mediziner heute, rund vier Millionen Menschen in Deutschland sind betroffen. Nicht alle können behandelt werden – Experten wie Prof. Jürgen Schäfer vom Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen (ZusE) am Universitätsklinikum Gießen-Marburg fordern ein festgelegtes Set von Labortests, das zumindest die behandelbaren seltenen Erkrankungen umfasst. 80 Prozent aller seltenen Erkrankungen gehen auf angeborene Gendefekte zurück, teilt das Infozentrum für Prävention und Früherkennung (IPF) mit. Dennoch mache sich mehr als jede zweite dieser Erkrankungen erst im Erwachsenenalter bemerkbar. Experten rechnen damit, dass im Jahr 2020 jeder Zehnte hierzulande mit einer seltenen Erkrankung diagnostiziert sein wird.
Das Wissen über Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten sei bei Weitem nicht ausreichend, moniert der Würzburger FDP-Bundestagsabgeordnete Prof. Andrew Ullmann. Er plädiert für eine „zentrale, internationale Datenbank, die dem Arzt vor Ort auch Hinweise zu seltenen Erkrankungen gibt“. Die beiden Grünen-Politiker Dr. Kirsten Kappert-Gonther und Kai Gehring fordern die Regierung auf, den Nationalen Aktionsplan umzusetzen und „die Rahmenbedingungen für vernetzte Versorgung, umfassende Forschung und besseren Wissenstransfer“ dringend zu verbessern.
Birgit Fischer, Hauptgeschäftsführerin des Verbands Forschender Arzneimittelhersteller (vfa), betont, dass sich bei der Entwicklung von Medikamenten für seltene Erkrankungen seit der Jahrtausendwende viel getan habe: „Rund 160 Orphan Drugs, Medikamente gegen solche Erkrankungen, wurden von Unternehmen entwickelt und sind in der EU zugelassen. Und jedes Jahr kommen weitere hinzu.“ Die Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin kritisiert jedoch, dass es zu viele Hürden bei der Zulassung spezieller Arzneimittel für Kinder gebe.