Spinale Muskelatrophie Update zu Neugeborenenscreening und Zolgensma-Zulassung
Amsterdam/Köln – Ein Neugeborenenscreening auf Spinale Muskelatrophie (SMA) verspricht einen Nutzen: Dem IQWiG zufolge führt eine frühestmögliche Diagnose und Therapie der infantilen SMA zu einer besseren motorischen Entwicklung und zu weniger Dauerbeatmung und Todesfällen. Unterdessen empfiehlt der Humanarzneimittelausschuss der EMA, Zolgensma auch in der EU zuzulassen.
Das Gentherapeutikum ist bereits in den USA zur Behandlung schwerer Formen der SMA zugelassen. Das Medikament gilt als das derzeit teuerste Medikament der Welt – eine Spritze kostet etwa zwei Millionen Dollar. Für die Vergabe des Mittels per Los hat der Hersteller Novartis viel Kritik eingesteckt.
Das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) hat untersucht, ob ein Test von Neugeborenen in Deutschland auf die spinale Muskelatrophie in Kombination mit einer früheren Diagnose und Behandlung sinnvoll ist. Die Wissenschaftler sehen einen Hinweis auf einen Nutzen des Neugeborenenscreenings im Vergleich zu keinem Screening: Je früher die Krankheit diagnostiziert werde und je früher die Ärztinnen und Ärzte somit die Therapie beginnen könnten, desto stärker können Kinder mit frühem Krankheitsbeginn davon profitieren. Die Vorteile zeigten sich vor allem in einer besseren motorischen Entwicklung, etwa dem Erreichen motorischer Meilensteine wie „freies Sitzen“ und „Gehen“.
Allerdings benennt das IQWiG in seinem Abschlussbericht noch ungeklärte ethische Fragen: Auch Neugeborene mit voraussichtlich spätem Krankheitsbeginn würden durch das Screening identifiziert. Allerdings erlaubten die Daten zu Kindern mit infantiler SMA keine Schlüsse, ob identifizierte Kinder mit spätem Krankheitsbeginn ebenfalls von einem präsymptomatischen Therapiebeginn profitierten. Die Therapiedaten ließen sich nicht ohne Weiteres übertragen. Daher sollte bei der Einführung des Screenings „ein adäquater Umgang mit diesen Kindern und ihren Familien mitgedacht werden, einschließlich der Erwägung einer selbstbestimmten Entscheidung über das (Nicht-)Wissen zum Vorliegen milde verlaufender SMA-Formen“, empfiehlt das Institut.