Fünf von 100 Patienten oder Patientinnen, die eine Arztpraxis betreten, haben eine Seltene Erkrankung (SE). Doch bis es zu Diagnose und Therapie kommt, haben die Erkrankten oftmals einen langen physischen und emotionalen Leidensweg hinter sich. Denn die Beschwerdebilder sind häufig komplex und können für Betroffene, aber auch für Behandelnde eine enorme Belastung darstellen. 

Umso wichtiger ist es, dass Primärversorgende möglichst schnell und unkompliziert eine geeignete Anlaufstelle erreichen können, sobald der Verdacht einer Seltenen Erkrankung im Raum steht. Eine Möglichkeit ist eines der mittlerweile 36 spezialisierten Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE), die Betroffene eine Chance auf Diagnose, Therapie und Versorgung bieten. Auch das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) setzt sich für eine bessere Versorgung sowie Vernetzung von Patienten, Ärzteschaft und Forschenden ein.  

Es hat sich also schon einiges getan, um die Situation der Betroffenen zu verbessern. Doch zur Wahrheit gehört auch: Die Versorgungslücken sind noch immer zu groß, zudem mangelt es oft noch an einer optimalen - auch digitalen - Vernetzung aller Beteiligten, um Diagnostik und Therapie zu verbessern. 

Als Expertinnen und Experten diskutieren: 

• Dr. Philip Kranz, Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen, IQWIG

• Nadja Pecquet, Geschäftsführerin virtuelles KH NRW gGmBH, Hagen

• Dr. med. Torsten Grehl, Oberarzt Leiter der Ambulanz für ALS und andere Motoneuroerkrankungen, Klinik für Neurologie, Alfried Krupp Krankenhaus, Rüttenscheid